西北医学科学家确定了亨廷顿氏病与丘脑底核功能障碍之间的联系，丘脑底核是基底神经节的一个组成部分，是一组对运动和冲动控制至关重要的大脑结构。
亨廷顿氏病的特征在于大脑中神经细胞的逐渐，并影响大约1万人中的1人。这种致命疾病是由单个基因的遗传缺陷引起的。
西北大学费恩伯格医学院生理学教授Mark Bevan解释说：“尽管这种疾病的遗传基础已经确立，但为什么突变会导致症状的表达和脑组织的丢失仍然知之甚少。”
亨廷顿病的衰弱症状通常表现在成年期，并且涉及运动和认知功能，抑郁和性格改变。从发病的角度来看，症状在接下来的10至25年内发展并加剧，直至死亡，这通常是由于与疾病相关的并发症。
“虽然对亨廷顿舞蹈病的研究主要集中在基底神经节的其他部位，但丘脑底核却在很大程度上被忽视了，”贝文说。“这是令人惊讶的，因为患有亨廷顿舞蹈病的患者在丘脑底核中的神经细胞较少。丘脑底核受损的人表现出过度的运动和冲动行为，类似于亨廷顿病患者。”
科学家们利用遗传工程的小鼠携带亨廷顿病基因，发现丘脑底核的电活动已经。此外，受损的丘脑底下活动是由异常受体信号传导引起的，导致能量代谢缺陷和有害氧化剂的积累。作者还发现丘脑底核中的异常比其他大脑区域更早发生，并且随着小鼠年龄的增长，丘脑底核神经细胞山柳村的寡妇逐渐退化，反映出亨廷顿氏病的人类病理学。
“我们的研究结果表明，丘脑底核的早期问题不仅会导致亨廷顿病的症状，而且还可能损害其他脑结构的处理能力和健康状况，传统上这种结构与疾病相关，”Bevan说。
目前，亨廷顿氏病无愈;治疗只能缓解一些症状。这组作者说，更好地了解导致神经细胞功能障碍的异常脑受体信号可以治疗的目标。